出生缺陷又叫先天性畸形，是指嬰兒出生前發生的身體結構功能或代謝異常，全世界每年約出生790萬嚴重的缺陷兒，占出生總人口的4%，出生缺陷在發達國家已經成為嬰兒死亡的第一位原因，而且在我國這種趨勢也逐漸顯現。我國是人口大國是出生缺陷高發的國家，發生率高達約5.6%，但到底是什么原因導致的出生缺陷呢？

出生缺陷病因復雜、病種繁多，目前已知的出生缺陷種類超過八千種?，F實生活中我們常見的比較了解的兩種出生缺陷：是先天性唇腭裂兔唇和先天性心臟病，除此之外還有先天性無腦兒、先天性腦積水、神經管畸形、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、21-三體綜合癥等等。正是因為他的復雜性，目前醫生對出生缺陷的病因也不甚了解，主要認為是由自身因素和環境因素，或者兩者的相互作用而引起。自身因素包括遺傳因素、孕期不良情緒、孕期感染如干擾風疹病毒會導致胎兒畸形。孕期疾病時，比如孕媽媽患有糖尿病、甲亢疾病以及孕期營養情況不良，比如葉酸的缺乏等。而環境因素包括物理因素：如照射放射線、高溫、化學污染，比如來自空氣、土壤、水、化妝品、藥品、食品添加劑、毒品等。當然我也很討厭抽煙喝酒，煙酒是導致我們胎兒出生缺陷的很重要的因素之一，我們小胎兒的健康可關乎著世界的未來。

出生缺陷如此可怕，我們該如何干預或者避免呢？出生缺陷干預的關鍵是預防，世界衛生組織提出了預防出生缺陷的三級預防策略。

一級預防是指防止出生缺陷兒的發生，建議措施首先就是選擇最佳生育年紀24-29周歲，避免近親結婚，男女雙方進行必要的婚前醫學檢查；其次是補充營養素均衡飲食，如孕前3月至孕后3月補充葉酸等多種維生素，食用加碘鹽；另外孕期避免接觸放射線、有毒物質和高溫環境，還需要注意備孕工作，就是提前3月備孕。男女雙方戒煙戒酒，進行體育鍛煉，保證充足睡眠及良好的心情，懷孕期間避免感染，孕早期早發現早治療糖尿病等疾病，注意孕期用藥安全，吃藥的時候一定要提前詢問醫生。

二級預防是指減少嚴重出生缺陷兒的出生，主要是在孕期通過早發現早診斷和早采取措施。建議措施有：如果有家族史、生育畸形胎兒史的家庭，孕前遺傳咨詢和遺傳學檢驗；其次孕期16-24周超聲檢查篩查胎兒體表及內臟健康情況；最后就是做產前篩查。

三級預防是指對出生缺陷而及早發現和治療，盡量改善其預后。建議措施就是如果有家族史或有孕期以上病因接觸史的家庭，應到專業機構篩查新生兒疾病和兒童系統保健。通過規范的體檢早發現畸形缺陷，早期進行手術治療。

作為一名小胎兒距離出生的旅途任重而道遠，寶媽寶爸你們可一定要挺住，堅守住每一道防線，我也會在媽媽的子宮里汲取營養，成為一個健康的小寶寶。不久的將來我會心懷感恩的來到這個世界，希望我的到來給家庭帶來幸福和希望，帶來的是全家人滿臉的笑容！

臨泉縣人民醫院產前篩查中心

臨泉縣人民醫院婦產科產前篩查中心有4位副主任醫師，3 位主治醫師，產前咨詢門診（產科一門診）全年上班服務全縣人民，有免費唐氏篩查（只要有一方是臨泉籍且符合唐篩指征的)、無創DNA、單基因病篩查等，為了提高臨泉人口出生質量及降低出生缺陷，讓每個家庭都能有歡聲笑語而努力著！

產前篩查是對胎兒18三體綜合征、21三體綜合征、開放性神經管缺陷三種先天發育異常疾病進行篩查和風險評估，有異常情況須作進一步產前診斷，是預防以上三種疾病的有效方法。準媽媽們都應在醫生的指導下，從早孕期開始做好產前篩查。

目前縣人民醫院產前篩查中心開展的工作有：

1、孕前、孕期健康遺傳咨詢、指導，如孕期服藥、不良環境因素、CT、X線接觸后困惑、個案產前篩查篩查方式等

2、15～20+6周唐氏篩查（需空腹抽血）

3、11～13+6周NT超聲檢查同時預約四維超聲

4、20～24+6周四維超聲檢查

5、12～22+6周無創DNA抽血（送阜陽市醫院產前診斷中心檢測，可篩查21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征及常見88種微缺失微重復綜合癥）

（供稿/婦產科 諶媛媛）