2023年3月21日是第12個“世界唐氏綜合征日”，活動主題是“倡導適齡婚育，孕育健康寶寶”，旨在呼吁全社會提高對唐氏綜合征的認知和關注，提倡適齡婚育，降低唐氏綜合征發生風險，科學孕育健康新生命。

1.什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不育的重要原因。

2.唐氏綜合征有什么特征？

1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

2.常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。

3.男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經，并且有可能生育。

4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。

3.唐氏篩查的預防？

目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。孕婦產前預防內容如下：

產前篩查和產前診斷是預防唐氏綜合征的有效方法。

唐氏綜合征目前尚無根治方法，應積極預防發生。孕婦在做好孕期保健的基礎上，常規接受產前篩查及必要的產前診斷，對孕期發現的唐氏兒及時干預，是預防唐氏綜合征的有效方法和重要策略。

適齡孕婦應常規接受唐氏篩查

唐氏綜合征的發生大多數為偶發性，適齡孕婦也應知情選擇進行唐氏綜合征產前篩查（簡稱唐氏篩查），評估唐氏兒的妊娠發生風險。目前被普遍接受的孕婦外周血唐氏篩查包括血清學篩查和孕婦外周血胎兒游離 DNA 檢測（又稱無創 DNA 檢測， NIPT )。

4.什么是唐氏篩查？唐氏篩查的方法有哪些

不同醫院和地區會根據自身條件提供不同的篩查方案。好的篩查方案應該具有較高的檢出率，較低的假陽性率和假陰性率，從而能發現更多的唐氏兒，并減少不必要的羊水穿刺和由此導致的流產。目前常用的唐氏篩查方案有下列幾種：

1. 早孕期篩查 （孕11周~13周6天進行）

采用超聲NT（胎兒頸后透明帶）篩查唐氏兒的檢出率為75-80%，早孕期血清學指標聯合超聲NT篩查時唐氏兒檢出率為85%，因此早孕期聯合篩查是較好的篩查方案。但早孕期篩查無法提供開放性神經管畸形的風險，此外高風險者需行絨毛活檢，而能提供絨毛活檢的醫療機構很少，因此在國內開展受到限制。

2、中孕期血清學篩查 （孕15周~20周6天進行）

目前國內常用的二聯篩查的唐氏兒檢出率為60%（即能檢出60%的唐氏兒），三聯篩查檢出率為70%，四聯篩查檢出率為80%，但四聯篩查國內開展不多。

3、早中孕期聯合/序貫篩查

孕婦接受早孕期和中孕期兩次篩查，將結果共同計算得出唐氏兒風險，將最大限度地提高檢出率，降低假陽性率。單純早中孕期血清學篩查時唐氏兒檢出率為85%，早中孕期聯合篩查方案（結合超聲NT及早中孕期血清學指標）的檢出率為90-95%。采用早中孕期聯合篩查方案，但需要孕婦兩次診療才能最終完成篩查的過程。檢出率是在假陽性率5%的基礎上計算的。

唐氏篩查的其他注意事項

1. 唐氏篩查主要針對的是低風險人群，高齡孕婦并不是唐氏篩查的禁忌，但如何選擇，還是直接穿刺，請咨詢專業的產科醫生。

2. 唐氏篩查的目標是追求有效、安全和效能比最高的篩查，以發現絕大多數唐氏兒，但并不能保證檢出所有的患兒。

3. 唐氏篩查針對的是常見的染色體異常（唐氏綜合征和18三體），其他染色體異常也可能會出現篩查高風險的結果，但并不能保證這些罕見的染色體異常都會被發現。

4. 胎兒系統超聲檢查是對唐氏篩查的有效補充。

5. 雙胎的篩查較為棘手，中孕期篩查的檢出率過低因而不建議，可考慮選擇超聲NT篩查、早孕期聯合篩查或早中孕期聯合篩查。

血清學唐氏篩查結果可疑異常的孕婦應到有資質的醫療機構接受產前診斷

血清學唐氏篩查高風險的孕婦需接受遺傳咨詢和產前診斷，根據產前診斷結果，采取針對性醫學干預措施。

血清學唐氏篩查臨界風險的孕婦建議到有資質的醫療機構，接受遺傳咨詢，知情選擇無創 DNA 檢測。血清學唐氏篩查或無創 DNA 檢測低風險孕婦，仍需常規接受產前檢查、超聲檢查等孕期保健服務。

無創 DNA 檢測不能替代產前診斷

無創 DNA 檢測是針對目標疾病進行風險評估、介于血清學篩查和產前診斷之間的一種高精度篩查手段，不能替代產前診斷；檢測結果不能作為終止妊娠的依據，檢測結果高風險者，需接受介入性產前診斷及后續遺傳咨詢。

高風險人群應在孕前接受遺傳咨詢，懷孕后直接進行產前診斷

高齡妊娠、家族成員中有遺傳病患者、染色體異常攜帶者、分娩過遺傳病或出生缺陷兒、有反復流產或死胎等不良孕產史、接觸致畸物質和有害環境等高危因素等高風險人群應在孕前到醫療機構接受遺傳咨詢及生育指導，懷孕后應到有資質的產前診斷機構接受遺傳咨詢及產前診斷服務，必要時對胎兒進行染色體核型分析等遺傳學檢查。

好消息：

臨泉的惠民民生工程，免費的中孕期唐氏血清學篩查，現在在臨泉縣人民醫院北區產前篩查中心進行。前來檢查的孕媽媽們要符合以下條件：1.孕周在16周~20周之間；2.需上午空腹抽血；3.女方臨泉戶籍+男方任意戶籍的，需要女方身份證原件及復印件；4.女方外地戶籍+男方臨泉戶籍（雙方身份證原件及復印件+結婚證原件及復印件）；5.女方外地戶籍+男方臨泉戶籍（未辦理結婚證）的，雙方身份證原件及復印件+村委會或街道辦出具的結婚證明；6.男女雙方均為外地戶籍需行自費唐篩。

（供稿/ 婦產科 許艷紅）