近日，臨泉縣人民醫(yī)院收治一位“盆腔囊腫”患者，輸血科工作人員在對其進(jìn)行常規(guī)的血型鑒定時(shí)發(fā)現(xiàn)該患者的血型血清學(xué)結(jié)果有些特殊，正反定型不符，正定型為AB型，反定型為B型，用常規(guī)的血清學(xué)方法無法確認(rèn)血型，查看其他檢驗(yàn)報(bào)告未發(fā)現(xiàn)明顯異常，初步懷疑該血型為罕見的B（A）血型。

B（A）血型是ABO血型系統(tǒng)中比較罕見的一種亞型，據(jù)報(bào)道 B（A）血型在歐洲高加索人種中發(fā)生頻率非常低，約為1/（17～58）萬[[1]]，在我國北方人群中的發(fā)生頻率為1/（5～10）萬[[2]]，遠(yuǎn)低于人們常說的“熊貓血”Rh（D）陰性千分之三的發(fā)生率。B（A）血型在遺傳學(xué)上屬于B型，但不同于普通的B型，是由于人類染色體上血型基因突變引起的紅細(xì)胞表面血型抗原既表達(dá)B抗原，又表達(dá)弱的A抗原，用常規(guī)的血清學(xué)鑒定方法很容易當(dāng)作AB型或者B型報(bào)告給受檢者。為保證患者血型鑒定結(jié)果的準(zhǔn)確性，將標(biāo)本送至長春博迅生物技術(shù)有限責(zé)任公司進(jìn)行基因型和表型分析。

ABO血型外顯子2-7測序結(jié)果

測序結(jié)果顯示，外顯子2-5無突變位點(diǎn)，外顯子6、7有突變，突變位點(diǎn)如下表所示。

圖1至圖7是序列比對結(jié)果，上方加粗序列為模板序列，下方序列為樣本序列。綠色峰圖代表A堿基、黑色峰圖代表G堿基、藍(lán)色峰圖代表C堿基、紅色峰圖代表T堿基。紅色框選中的是突變位點(diǎn)，突變位點(diǎn)若是雙峰重疊則為雜合突變，突變位點(diǎn)若是單峰則為純合突變，若是“-”或序列移位則為該位點(diǎn)缺失。樣本序列中的堿基若有粉紅色框則為軟件自動識別突變，其他為人工識別突變。

實(shí)驗(yàn)結(jié)論

該樣本測序結(jié)果顯示外顯子2-5無突變位點(diǎn)，外顯子6、7有突變，樣本基因與ABO*BA.04和ABO*O.01.01相符，基因型為B(A)/O型，表型為B(A)型。（本實(shí)驗(yàn)僅對ABO外顯子2、3、4、5、6、7基因序列進(jìn)行測序和分析，其他位點(diǎn)突變未進(jìn)行檢測。）

經(jīng)過基因測序，最終確定該患者血型為B（A）型,如需輸血，建議輸注O型洗滌紅細(xì)胞，也可以考慮自身輸血。近年來，臨泉縣人民醫(yī)院輸血科不斷突破新技術(shù)，不僅血清學(xué)檢測技術(shù)水平有了極大提升，檢測手段也更加豐富，為患者檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性、為臨床合理、安全用血構(gòu)筑了牢固的防線。        

（作者：輸血科 唐碩、崔同杰、李略）

 [[1]]SCHENKEL-BRUNNERH.ABO(H) system//Schenkel Brunner H.H uman blood groups chemical and biochemical basis of antigen specificity,2ed[M]. New York: Spingerwien, 2000: 145-147.

[[2]] 劉長利,苗天紅,劉亞慶,等. B(A)血型等位基因分型研究[J]. 中國輸血雜志,2012,25(5):429-431.