2024年2月29日是第十七個國際罕見病日（Rare Disease Day），今年的主題是“SHARE YOUR COLOURS;關注罕見、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.065%-0.1%的疾病或病變，絕大部分屬于先天性、慢性病，常常危及生命。

風濕科罕見病

2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》。2023年國家衛生健康委等6部門聯合制定了《第二批罕見病目錄》，收錄86種罕見病。中國共有207種罕見病納入目錄。風濕科疾病中《第一批罕見病目錄》包括：系統性硬化癥、IgG4相關疾病。《第二批罕見病目錄》增加白塞病、成人still病、ANCA相關性血管炎 、巨細胞動脈炎、全身型幼年特發性關節炎、大動脈炎/多發性大動脈炎。下面介紹風濕科常見的幾種罕見病：

系統性硬化癥（SSc）

一種表現為皮膚水腫、硬化、萎縮，同時可伴多臟器受累的自身免疫病，其發病率低，屬于罕見疾病。SSc可以導致受累皮膚變硬、發緊，同時累及肺、胃、心臟、腎等多個器官。雷諾現象是SSc最先容易見到的癥狀，皮膚變硬是SSC的標志性臨床特點，常累及四肢遠端。80%的SSc患者有肺部受累，血液系統受累多提示病情嚴重。本病死亡率很高，10年死亡率高達40%，心臟、肺部受累是最主要的致死原因。

IgG4相關性疾病

做為一種罕見的自身免疫病，可以累及全身各個器官，特別是一些腺體組織，如我們熟知的胰腺、唾液腺、淚腺和甲狀腺等。IgG4相關性疾病通常表現為腫瘤樣腫塊。在唾液腺或眼眶等淺表部位，很容易被發現，其他的器官腫大常需借助影像學檢查發現。患者常合并過敏性疾病，如濕疹、哮喘等。部分患者可出現疲勞、體重減輕等癥狀，但很少見到發熱。血液中IgG4水平的升高支持本病診斷，其高于正常值6-8倍時強烈提示本病，但血清IgG4正常不能排除IgG4相關性疾病。

白塞病

是一種以血管炎為主要病理改變的慢性、多系統疾病,特征性臨床表現為典型三聯征,即口腔潰瘍、陰部潰瘍及眼炎,還可累及心血管、消化及神經等系統。由于其臨床表現復雜,且缺乏實驗室診斷標準及病理學改變,故較易被誤診。白塞氏病在發病率和流行率上具有明顯的地域特點，中東和遠東亞洲古絲綢之路沿線國家發病率較高，因此也被稱為“絲綢之路病”，然而，隨著人口遷移這一現象正在改變。

成人still病

主要表現為發熱、皮疹、咽痛和關節痛等,檢查血液時，通常會發現白細胞數量增多、肝功能有異常，鐵蛋白水平也會升高。皮疹、咽痛和關節痛等癥狀常與發熱相伴。因為發病率低、臨床表現各異，且缺乏特異性的診斷指標及臨床特征，本病往往不容易診斷，須排除感染、惡性腫瘤和風濕免疫疾病等疾病。

全身型幼年特發性關節炎

占幼年特發性關節炎大約十分之一到五分之一，主要是幼兒多見，以全身性表現為特征，起病比較急，高熱是它的特點，體溫最高可達四十度以上，高熱時可伴有寒戰，熱退之后患兒的精神可以恢復，皮疹也是它的典型癥狀。一般是和高熱一起出現，隨著體溫的下降，皮疹是可以消失。皮疹通常是圓形的充血性的斑丘疹，分布在胸部和四肢健側。另外還可以有淋巴結，肝臟、脾臟不同程度的腫大。

ANCA相關性血管炎

又稱抗中性粒細胞胞漿抗體（ANCA）相關性血管炎，是一組以血清中能夠檢測到ANCA為最突出特點的系統性小血管炎，主要累及小血管。以小血管全層炎癥、壞死、伴或不伴肉芽腫形成為病理特點。常見的癥狀可表現為發熱、關節痛、肌痛、乏力、體重下降等，當累及肺臟、腎臟、胃腸道、神經系統、五官時會出現相應的臨床表現。

巨細胞動脈炎

過去稱顱動脈炎、顳動脈炎、肉芽腫性動脈炎，后認識到體內任何較大動脈均可受累，而以其病理特征命名。GCA病因不明，是成人最常見的系統性血管炎。本病主要累及50歲以上患者頸動脈的顱外分支。GCA最嚴重的并發癥是不可逆的視覺喪失。

大動脈炎/多發性大動脈炎

是指主動脈及其主要分支和肺動脈的慢性非特異性炎性疾病。其中以頭臂血管、腎動脈、胸腹主動脈及腸系膜上動脈為好發部位，常呈多發性，因病變部位不同而臨床表現各異。可引起不同部位動脈狹窄、閉塞，少數可導致動脈瘤。本病多發于年輕女性。

科室簡介

臨泉縣人民醫院風濕免疫科是醫院重點扶持的新興科室,,在院黨委和院領導班子帶領下，始建于2017年，2018年8月設置獨立風濕門診和住院病房，是安徽省縣級醫院最早成立的風濕病綜合診療專科，是中國風濕免疫病醫聯體聯盟、安徽風濕免疫病醫聯體聯盟、安徽省醫師協會風濕免疫病學醫師分會委員、安徽省老年醫學會風濕免疫專業委員會常委，安徽省風濕免疫疾病臨床醫學研究中心系統性紅斑狼瘡協作組成員、安徽省健康服務業協會風濕免疫分會委員，安徽省中醫藥學會風濕病專業委員會常務委員、阜陽市風濕病學會常委等成員單位。是全國“強直性脊柱炎健康扶貧工程”首批定點科室，主持和參與臨床科研項目三項。

科室在編床位18張，實際開放23張，現有醫生8名，高級技術人員1名（特聘）、中級技術人員4人，住院醫師4人，其中研究生3名，曾選派多名醫護人員分別在安醫一附院、安徽中醫一附院、北京大學第一醫院、北京中日友好醫院風濕專科進修,與安醫一附院風濕免疫科建立醫聯體科室，長期有安醫一附院副主任醫師及以上醫師開展醫聯體診療，開展新技術、新項目。近年來科室始終保持穩健發展勢頭，在風濕免疫專科疾病的診療及護理上精益求精的技術、提供醫療優質服務，年門診量近1萬人次。

主要開展業務：

1、風濕免疫病實驗室診斷技術：目前已開展實驗項目：抗核抗體譜（抗SSA/Ro抗體、)抗SSB/La抗體、抗Jo-1抗體、抗Scl-70抗體、抗ds-DNA），抗環瓜氨酸肽抗體（CCP）、HLA-B27、風濕三項、ANA抗體、抗ds-DNA、C1q、狼瘡抗凝物、ANCA、抗心磷脂抗體、自身免疫性肝炎譜、肌炎抗體譜等以及結核感染T細胞檢測、環孢素濃度監測、他克莫司濃度監測等多項風濕免疫專科檢查項目。風濕免疫病輔助診療技術：開展肌肉磁共振技術、血管影像學、肌肉骨骼關節超聲、關節腔穿刺診治多種關節炎（甲氨蝶呤、生物制劑等）等輔助風濕病診療技術，提高療效。

2、綜合運用MRI、CT、HLA-B27等技術對脊椎關節炎進行鑒別診斷及綜合治療；

3、激素、非甾類抗炎藥合理應用風濕病治療；

4、傳統DMARDS抗風濕藥物（甲氨蝶呤、來氟米特、羥氯喹、艾拉莫德、柳氮磺吡啶等）治療風濕病；

5、融合蛋白類、單克隆抗體類、白細胞介素（IL）抑制劑（IL-17）、B細胞單抗等生物制劑治療難治性強直性脊柱炎、類風濕性關節炎、重癥系統性紅斑狼瘡、動脈炎、白塞病葡萄膜炎、強直性脊柱炎葡萄膜炎取得顯著療效;

6、JAK抑制劑、鈣調磷酸酶抑制劑、環磷酰胺等綜合治療結締組織病相關間質性肺病、ANCA相關性血管炎、動脈炎等疑難危重風濕病；

7、中西醫適宜技術治療：中藥封包治療、穴位敷貼、中藥離子導入、艾灸、膏摩、熏蒸等，物理療法：磁振熱治療儀、紅外線治療儀、體外沖擊波治療儀、骨質疏松治療儀等。

8、中西醫治療骨關節炎、骨質疏松、干燥綜合征、系統性硬化癥（硬皮病）、產后風濕熱等風濕疾病優勢病種診療技術。

9、開展系統性紅斑狼瘡、系統性血管炎、皮肌炎/多發性肌炎、風濕免疫相關間質性肺病、復發性免疫性流產等疑難重癥風濕性疾病規范化診療技術。

門診地址：臨泉縣人民醫院（南區）門診五樓風濕免疫科

門診電話：0558--3960807

（文/圖  風濕免疫科 韋全劍）