2024年3月21日是第13個“世界唐氏綜合征日”，主題是“預防唐氏，關愛唐氏兒”，旨在呼吁社會公眾提高唐氏綜合征防治意識，為唐氏兒健康成長營造良好社會支持環境。

帶您了解唐氏綜合征

唐氏綜合征又稱21-3體綜合征，是我們常說的先天性智力低下，每年的3月21日是唐氏綜合征日，因為唐氏患者有三條21號染色體，是我國發生率最高的出生缺陷之一，大約600到800人中就有一個唐氏兒。

唐氏患者的具體表現：

1. 患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。

2. 身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

3. 常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。

4. 男性Down綜合征嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性Down綜合征嬰兒長大后有月經，并且有可能生育。

5. 患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。

唐氏綜合征的高危因素：

一般臨床上，產科醫生會提醒孕媽重視，這幾類孕婦屬于唐篩高危人群：

?高齡孕婦，懷孕時年齡超過了35歲；

?葉酸不足會增加發病率

?多次人工流產是危險因素

?有遺傳基因的孕婦，也就是家族中有得唐氏綜合征的人；

?之前生過唐氏綜合征寶寶的孕婦。

預防“唐氏綜合征”，這兩項檢查很關鍵?

第一項檢查：NT檢查

指的是檢查胎兒的“頸項透明層”，看胎兒頸椎的厚度，并參考臨床標準，來確定胎兒存在唐氏綜合征得風險。因此，這項檢查又被稱為“早唐篩查”。

【檢查時間】：懷孕11-13周6天是最好的檢查時間，一般在孕12周產檢時一起做。

【檢查方式】：B超檢查，不需要憋尿。

第二項檢查：唐氏篩查指的是唐氏綜合征產前篩查，主要過濾 智力有缺陷 的孩子。

【檢查時間】：懷孕15-20周是這項檢查比較好的時期，一般在孕16周產檢時一塊查。

【檢查方式】：孕婦空腹狀態，抽靜脈血檢查。

【注意事項】：?根據醫生建議做產檢。查胎兒是否為唐氏兒的檢查有三項：唐氏篩查、羊水穿刺和無創DNA檢查。

報告單解讀

唐氏篩查的指標除了預測“唐寶寶”外，還可以評估18-三體綜合征和開放性神經管缺陷這兩種疾病風險。

一、18-三體綜合征跟唐寶寶一樣，只不過他擁有的是3條18號染色體。

二、開放性神經管缺陷不是染色體疾病，而是胎兒的一種結構異常，所以需要超聲進行診斷。

三、篩查結果解釋

（1）高風險（風險值超過1/270）：意思是胎兒患唐氏綜合征的概率增加，但這些生化指標也容易受到其他因素如吸煙，糖尿病等影響，所以胎兒真正為唐氏綜合征的比例是不高的，往往在5%左右，所以這個時候不要盲目引產，進一步診斷是必要的。

（2）低風險 （風險值低于1/1000）：意思是胎兒患唐氏綜合征的概率沒有增加，但并沒有就此排除唐氏綜合征，因為有一些唐寶寶并不會讓孕媽媽這些生化指標發生改變，所以通過這一篩查并不能識別出唐寶寶。

（3）臨界風險 （風險值處于兩點之間的）：其實是介于高風險和低風險中的一種狀態，我們往往會推薦進行另一個高級別的篩查——胎兒游離DNA檢測（NIPT）來提高檢出“唐寶寶”的能力。

臨泉縣人民醫院產科

產科一病區、產科二病區、產科三病區、產四溫馨病區、產后康復病區及溫馨產房，共有六個病區。2023年6月，產四溫馨病區已開始投入使用，在這里可以得到最專業的的治療指導和最優質的服務。門診開設有：產前篩查咨詢門診、唐氏篩查?？崎T診、高危產科門診、普通產科門診、營養門診、助產士門診及產后康復門診，提供孕育生命全程的醫療保健服務及咨詢。在產科門診，能得到專家的指導治療，適時分娩，母兒安全。

2019年產前篩查中心成立以來，產前篩查咨詢門診接診了數千例孕婦及家屬的遺傳咨詢。幫助他們選擇了合適的產前篩查方式，為全縣減少出生缺陷發生，提高出生人口的素質提供了技術支持。產科全體醫護人員正以飽滿的工作熱情、精湛的業務技術和全院職工一起向前邁進。

（供稿/婦產科 李敏）